Tumor de Células Gigantes
A displasia fibrosa é uma doença óssea benigna caracterizada pela substituição do tecido ósseo normal por tecido fibroso e osso imaturo. É causada por uma mutação somática no gene “GNAS”, que leva à formação de osso disfuncional e estruturalmente fraco. A doença pode ocorrer de forma monostótica (envolvendo um único osso) ou poliostótica (envolvendo múltiplos ossos). Além disso, a displasia fibrosa pode estar associada a outras condições clínicas, formando síndromes mais complexas.
.jpg)
Epidemiologia
A displasia fibrosa é uma condição relativamente rara, representando cerca de 5-7% de todas as lesões ósseas benignas. A forma monostótica é mais comum, correspondendo a aproximadamente 70-80% dos casos, enquanto a forma poliostótica representa 20-30%. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais frequentemente diagnosticada em crianças e adultos jovens, com pico de incidência entre 10 e 30 anos. Não há predileção significativa por gênero, afetando homens e mulheres de forma semelhante.
Características Clínicas
Os sintomas da displasia fibrosa dependem da localização e extensão da doença:
- Dor óssea: É o sintoma mais comum, especialmente em ossos que suportam peso, como fêmur e tíbia.
- Deformidades ósseas: A substituição do osso normal por tecido fibroso pode levar a curvaturas anormais, como a coxa vara ou escoliose.
- Fraturas patológicas: O osso afetado é mais frágil e propenso a fraturas.
- Assimetria ou inchaço: Lesões em ossos craniofaciais podem causar assimetria facial ou protuberâncias visíveis.
- Síndrome de McCune-Albright: Uma variante rara da displasia fibrosa poliostótica, associada a manchas café-com-leite na pele e puberdade precoce.
Diagnóstico
O diagnóstico da displasia fibrosa é baseado em uma combinação de achados clínicos, radiológicos e histopatológicos:
- Imagens: Radiografias e tomografias computadorizadas revelam lesões líticas, expansivas e com aspecto de "vidro fosco" (devido à mistura de tecido fibroso e osso imaturo). A ressonância magnética (RM) pode ser útil para avaliar a extensão da lesão e a relação com estruturas adjacentes.
- Histologia: A biópsia mostra tecido fibroso com trabéculas ósseas imaturas em forma de "letras chinesas", sem a presença de osteoblastos ativos.
Diagnóstico Diferencial
A displasia fibrosa pode ser confundida com outras lesões ósseas, incluindo:
1. Tumor de células gigantes: Lesão lítica que pode ocorrer em ossos longos, região mais próxima a articulação, mas com características histológicas distintas.
2. Cisto ósseo aneurismático: Lesão expansiva com nível líquido-líquido em exames de imagem.
3. Encondroma: Lesão cartilaginosa que pode mimetizar a displasia fibrosa, mas com calcificações características.
4. Osteossarcoma: Tumor maligno raro que pode ser confundido em casos atípicos, mas com comportamento agressivo e atipias celulares.
5. Adamantinoma: Tumor extremamente raro, ocorre na tibia, com imagens semelhantes a displasia, porém mais agressivo
Tratamento
O tratamento da displasia fibrosa depende dos sintomas, localização e extensão da doença. As opções incluem:
1. Observação: Lesões assintomáticas e estáveis podem ser monitoradas sem necessidade de intervenção.
2. Medicamentos:
- Bisfosfonatos: Reduzem a reabsorção óssea e aliviam a dor, especialmente em casos de doença poliostótica.
- Denosumabe: Tem sido utilizado em casos selecionados para controlar a atividade da doença.
3. Cirurgia:
- Curetagem e enxerto ósseo: Indicada para lesões sintomáticas ou com risco de fratura, porém o enxerto ósseo tem risco de se tornar novamente uma lesão fibrosa.
- Osteotomia e fixação interna: Utilizada para corrigir deformidades ósseas ou estabilizar fraturas.
- Artroplastia: Em casos avançados com envolvimento articular, a substituição da articulação pode ser necessária.
4. Radioterapia: Evitada devido ao risco de transformação maligna (raro, mas possível).
Síndromes Associadas
A displasia fibrosa pode estar associada a outras condições clínicas, formando síndromes mais complexas:
Síndrome de McCune-Albright
- Displasia fibrosa poliostótica: Envolvimento de múltiplos ossos, com lesões líticas e deformidades ósseas.
- Manchas café-com-leite: Lesões cutâneas hiperpigmentadas, com bordas irregulares e distribuição assimétrica.
- Puberdade precoce: Mais comum em meninas, caracterizada pelo desenvolvimento precoce de características sexuais secundárias.
- Outras endocrinopatias: Hipertireoidismo, síndrome de Cushing, acromegalia(excesso de hormônio do crescimento).
2. Síndrome de Mazabraud
- Displasia fibrosa: Geralmente poliostótica, com lesões ósseas líticas e expansivas.
- Mixomas intramusculares: Tumores benignos de tecidos moles, compostos por tecido mixoide, que ocorrem próximos às áreas de displasia fibrosa.
- Sintomas: Dor óssea e muscular, além de deformidades ósseas.
3. Síndrome de Jaffe-Lichtenstein
- Displasia fibrosa poliostótica: Envolvimento de múltiplos ossos, com lesões líticas e deformidades.
- Manchas café-com-leite: Lesões cutâneas hiperpigmentadas, semelhantes às observadas na síndrome de McCune-Albright.
- Ausência de endocrinopatias: Diferencia-se da síndrome de McCune-Albright pela falta de envolvimento endócrino.
4. Outras Associações
- Fibroadenomas mamários: Tumores benignos da mama.
- Tumores endócrinos: Como adenomas hipofisários ou tumores da tireoide.
- Doenças cardiovasculares: Como hipertensão arterial ou cardiomiopatia.
Importância do Acompanhamento com Ortopedista Oncológico
O acompanhamento com um ortopedista oncológico é fundamental para o manejo adequado da displasia fibrosa, especialmente em casos complexos ou com risco de complicações. O ortopedista oncológico oferece expertise em:
1. Diagnóstico preciso: Utilização de técnicas avançadas de imagem e biópsia para diferenciar a displasia fibrosa de outras lesões ósseas.
2. Planejamento cirúrgico: Definição da abordagem cirúrgica mais adequada, considerando a localização e extensão da lesão, com o objetivo de preservar a função e reduzir o risco de recorrência.
3. Manejo de complicações:
- Prevenção e tratamento de fraturas patológicas.
- Correção de deformidades ósseas, como coxa vara ou escoliose.
- Monitoramento de lesões craniofaciais que podem causar complicações neurológicas ou estéticas.
4. Acompanhamento a longo prazo:
- Monitoramento regular para detectar progressão da doença ou recorrência de lesões.
- Avaliação da resposta ao tratamento medicamentoso, como bisfosfonatos ou denosumabe.
- Identificação precoce de transformação maligna (rara, mas possível).
Complicações
As complicações da displasia fibrosa incluem:
- Fraturas patológicas.
- Deformidades ósseas progressivas.
- Compressão de estruturas adjacentes, como nervos ou vasos sanguíneos.
- Transformação maligna (rara, mas possível, geralmente para osteossarcoma ou fibrossarcoma).
Conclusão
A displasia fibrosa é uma doença óssea benigna, mas clinicamente desafiadora, devido ao seu potencial para causar dor, deformidades e fraturas. O tratamento deve ser individualizado, com foco no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações. O acompanhamento com um ortopedista oncológico é essencial para garantir um diagnóstico preciso, tratamento adequado e monitoramento a longo prazo, visando a melhor qualidade de vida para os pacientes. Além disso, a compreensão das síndromes associadas, como McCune-Albright, Mazabraud e Jaffe-Lichtenstein, é fundamental para oferecer um cuidado integral e multidisciplinar. Apesar de sua natureza benigna, a displasia fibrosa destaca a importância de uma abordagem especializada no manejo de lesões ósseas complexas.